Entzifferung des menschlichen Erbguts

Kurz vor den Ferien besuchte Prof. Sperling den LK Biologie und berichtete über die Möglichkeiten...

Wir alle haben schon mal etwas von der DNA und auch ihrer Entschlüsselung gehört, egal ob in der Schule oder in den Nachrichten und dass die Entschlüsselung enorm wichtig für uns Menschen ist. Doch inwiefern profitieren wir nun davon? Kurz vor den Weihnachtsferien besuchte Herr Professor Dr. Sperling unseren Biologie Leistungskurs und berichtete uns aus Perspektive eines Wissenschaftlers über die Möglichkeiten, die uns die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts bietet.

Professor Dr. Sperling, ein Humangenetiker und ehemaliger Leiter des Instituts für Humangenetik der Charité, konnte unserem Biologie LK im Zuge eines Unterrichtsbesuchs eine interessante Antwort darauf geben.

Zunächst stellte er nochmal alle Grundlagen, wie unter anderem den genetischen Code, welche Funktionen dieser hat und die Vererbung, anschaulich vor.
Noch interessanter war dann aber die Anwendung dieser biologischen Erkenntnisse. Besonders wichtig ist die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts beispielsweise bei der molekularen Diagnostik von Krankheiten. Dabei kann man sogenannte Mutationen, die zu Veränderungen des Erbguts und somit zur Auslösung von Krankheiten führen, erkennen. Als Beispiel wurde uns das „Nijmegen-Breakage-Syndrom“ vorgestellt. Diese angeborene, genetische Krankheit führt neben anderen Symptomen auch zu einem deutlich erhöhten Krebsrisiko, wobei bis zum 15. Lebensjahr ca. 30% der Betroffenen Krebs haben. Nachdem man herausgefunden hatte, dass die für die Krankheit verantwortliche Mutation ein Verlust, also eine Deletion, von Basenpaaren war (die DNA des Menschen besteht aus aneinandergereihten Basenpaaren), konnte man diesen menschlichen Gendefekt durch ein bestimmtes (homologes) Gen der Hefe in der Gewebekultur korrigieren.

Dies ist auch ein anschauliches Beispiel für die evolutionäre Sichtweise in der Medizin. Doch nicht nur in der Diagnostik ist dies von großer Bedeutung, sondern auch für andere Bereiche wie zum Beispiel die Herkunft des Menschen. So erbrachte der DNA-Vergleich heute lebender Menschen, dass die genetischen Unterschiede innerhalb einzelner Ethnien deutlich größer sind als zwischen ihnen, sie sich daher erst seit kurzer Zeit getrennt entwickelt haben. Die frühere Einteilung in unterschiedliche Rassen ist deshalb hinfällig. Der diesjährige Nobelpreisträger für Medizin, Svante Pääbo, hat zudem gezeigt, dass 2-3% der Gene der Eurasier aus einer Verbindung mit dem Neandertaler stammen. Bei der kennzeichnenden Kulturfähigkeit des Menschen handelt sich um eine genetisch bedingte Anpassungsfähigkeit, wobei die jeweilige Kultur manifester Ausdruck der Angepasstheit ist.

Durch Herrn Professor Dr. Sperling konnten wir das Gelernte nicht nur theoretisch betrachten, sondern auch einen praxisnahen Einblick in die Anwendung der Genetik in der Realität erhalten. Außerdem war es spannend, die ganzen Informationen aus erster Hand zu bekommen, von jemandem, der Jahre lang in diesem Gebiet gearbeitet hat, wodurch es besonders schön war, dem Vortrag zuzuhören.

Helena Ulmer, 06.01.2023